Parece que ha pasado mucho tiempo, pero hace sólo seis años que dos consorcios independientes, uno público y otro privado, finalizaron la secuenciación del [«genoma humano»:http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano]. En ambos proyectos el ADN provenía de múltiples donantes anónimos, así que la información del «genoma humano» podríamos decir que es comunitaria.
El líder del consorcio privado, «J. Craig Venter»:http://www.jcvi.org/ («Wikipedia»:http://es.wikipedia.org/wiki/Craig_Venter) ha decidido ir un paso más allá y acaba de publicar en la revista «PLOS Biology»:http://biology.plosjournals.org/ la secuencia completa de su propio genoma. Un trabajo en el que han colaborado otros treinta científicos (1). La era de la **»medicina genómica individualizada»** acaba de comenzar (2).
Las conclusiones de la comparación del genoma de Venter con la última versión del genoma humano «comunitario» ([«NCBI 36»:http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/index.html]) son sorprendentes. Para empezar la variación es mucho más grande de lo que se esperaba, y no consistía únicamente en «SNPs»:http://es.wikipedia.org/wiki/Polimorfismo_de_un_solo_nucle%C3%B3tido (comunes cambios de un nucleótido), sino que incluía un gran número de «indels»:http://en.wikipedia.org/wiki/Indel (inserciones o deleciones más grandes que pueden resultar en diferencias más dramáticas).
Nuestros genomas individuales no son tan parecidos como se suponía (unas cinco veces más diferentes que lo que se había calculado teóricamente).
Como dicen los autores:
bq. Comparison with previous reference human genome sequences, which were composites comprising multiple humans, revealed that the majority of genomic alterations are the well-studied class of variants based on single nucleotides (SNPs). However, the results also reveal that lesser-studied genomic variants, insertions and deletions, while comprising a minority (22%) of genomic variation events, actually account for almost 74% of variant nucleotides. Inclusion of insertion and deletion genetic variation into our estimates of interchromosomal difference reveals that only 99.5% similarity exists between the two chromosomal copies of an individual and that genetic variation between two individuals is as much as five times higher than previously estimated. The existence of a well-characterized diploid human genome sequence provides a starting point for future individual genome comparisons and enables the emerging era of individualized genomic information.
En una entrevista reciente, Venter [«extrae de sus resultados»:http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Craig/Venter/regala/genoma/elpepusoc/20070904elpepisoc_8/Tes] estas conclusiones:
bq.
En total, hasta en un 44% de los genes hay diferencias, dijo el científico. Estas variaciones explican la enorme diversidad del ser humano ―lo que hace estrictamente cierto que no haya dos personas iguales―. Y, contra los racistas, son una confirmación de que el concepto de raza «es social y no biológico», advirtió el genetista, ya que la realidad es «una gradación continua» que no permite asociar rasgos como inteligencia y etnia.
Totalmente de acuerdo.
Ver:
* «The Diploid Genome Sequence of an Individual Human»:http://biology.plosjournals.org/perlserv/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio.0050254 (PLOS Biology)
* «A New Human Genome Sequence Paves the Way for Individualized Genomics»:http://biology.plosjournals.org/perlserv/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio.0050266 (PLOS Biology)
* «Navega por el genoma de Venter»:http://journals.plos.org/plosbiology/suppinfo/pbio.0050254/sd001.php (Flash interactivo)
* «Craig Venter regala su genoma»:http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Craig/Venter/regala/genoma/elpepusoc/20070904elpepisoc_8/Tes (El País)
* (1) En realidad este es el segundo genoma individual que se ha secuenciado, el primero fue el de James Watson, [«también este año»:http://www.bcm.edu/news/packages/watson_genome.cfm]. Pero no ha sido publicado.
* (2) Recomiendo ver la película «Gattaca»:http://www.imdb.com/title/tt0119177/ para un futuro desquiciado por la genética.